Edward Hall, 8 tuần tuổi, mắc bệnh teo cơ tủy sống thể hiếm gặp, sở hữu khả năng phục hồi nhờ liều thuốc trị giá 1,7 triệu bảng.
Megan Willies và John Hall bàng hoàng khi được bác sĩ thông báo Edward mắc bệnh teo cơ tủy sống (SMA) type 1.
Teo cơ tủy là bệnh lý di truyền, riêng biệt bởi yếu cơ xương do quá trình thoái hóa của tế bào sừng trước tủy sống và những nhân chuyển động vùng thân não. Những biểu hiện kiên cố bắt đầu ở thời kỳ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ, bao gồm giảm trương lực cơ, giảm phản xạ gân xương; khó bú mút, cực nhọc nuốt, khó khăn thở. Những mốc lớn mạnh sinh học của bé ko bình thường. Trong một số thể nặng, trẻ chắc chắn tử vong vô cùng sớm.
Ba năm trước, bệnh chưa có phương pháp điều trị. Thời gian này, một liều thuốc trị giá 1,7 triệu bảng Anh (tương đương 53 tỷ đồng) dĩ nhiên giúp ngăn bệnh diễn tiến nặng hơn. Đó là Zolgensma, được cho là chiếc thuốc đắt nhất thế giới thời gian này.
Trẻ sơ sinh mắc bệnh SMA mang gene xuất hiện protein SMN1 bị lỗi hoặc bị thiếu, bắt buộc không thể tạo đủ protein SMN cho cơ thể. Zolgensma được có mặt bằng phương pháp lấy một cái virus, bỏ đi DNA của nó, đưa gene SMN1 đã chỉnh sửa vào thế chỗ, tạo thành thuốc, sau đấy tiêm cho người bệnh.
Megan Willis (phải), John Hall (trái) và con trai. (Ảnh: Daily Mail).
Gene mới ra đời protein SMN ngăn chặn sự mất đi của những tế bào thần kinh đi lại - các tế bào giúp điều phối chuyển động trong tủy sống. Những tế bào thần kinh này gửi tín hiệu đến những cơ.
Trong 1 nghiên cứu 15 trẻ sơ sinh điều trị bằng Zolgensma được công bố trên Tạp chí Y học New England năm 2017, rất nhiều đều sống sót lúc được 20 tháng tuổi, so sánh 8% ở nhóm không được điều trị.
Trong 12 trẻ được tiêm liều cao hơn lúc 20 tháng tuổi, 11 bé vững chắc ngồi không yêu cầu trợ giúp, hai bé tự đi bộ.
Mỗi năm, 60 trẻ em ở Anh sinh ra mắc bệnh SMA.
Zolgensma đang được Viện Y tế và Chăm sóc hiện đại (NICE) xem xét, mang khả năng cấp phép vào tháng 3/2021. Tuy nhiên thuốc đã được kê đơn ở Mỹ, Đức, Brazil và Nhật Bản.
phương pháp duy nhất Edward có được thuốc là cha mẹ em nên quyên tiền điều trị ở nước xung quanh. Từ tháng trước, họ đã nhận được hơn 120.000 bảng. Tuy nhiên, con số đấy quá nhỏ so với 1,7 triệu bảng.
Megan nói: "1,7 triệu bảng rất đắt nhưng là cách điều trị một lần, với khả năng giúp bé sống sót và phát triển sau 5 năm. Chúng tôi khao khát được nhìn thấy con tăng trưởng như các trẻ bình thường khác".
bên cạnh Zolgensma, hiện sở hữu 1 số dòng thuốc đắt tiền khác tiêu dùng điều trị các bệnh hiếm gặp. Glybera, thuốc điều trị thiếu hụt lipoprotein lipase gây tích tụ chất béo trong máu, giá 750.000 bảng 1 liều. Luxturna, tiêm vào mắt để điều chỉnh một cặp gene bị lỗi gây ra chứng loạn dưỡng võng mạc, giá 613.000 bảng. Bệnh Batten, tình trạng thoái hóa thần kinh cướp đi khả năng chuyển động và nhắc, bắt buộc cái thuốc thay thế enzyme Brineura giá 500.000 bảng.
các cái thuốc điều trị gene đại diện cho 1 kỷ nguyên mới trong y học, sản xuất biện pháp cho một số trong 7.000 căn bệnh hiếm gặp ảnh hưởng đến 3,5 triệu người ở Anh. Những bệnh này vốn siêu ít kỳ vọng chữa lành.
Thuốc Zolgensma.
Thuốc điều trị bệnh hiếm đắt đỏ do lời yêu cầu rẻ. Các liên doanh dược phẩm tăng giá để bù đắp mức chi phí.
một nghiên cứu của Trường Kinh tế London (LSE), Trường Y học Nhiệt đới và Vệ sinh London, cho thấy, việc lớn mạnh 1 cái thuốc mới dĩ nhiên tiêu tốn ít hơn 1,1 tỷ bảng Anh so với công bố.
Tiến sĩ Olivier Wouters, trợ lý giáo sư về chính sách y tế tại LSE, tác giả chính của nghiên cứu, nói: "nếu các doanh nghiệp dược phẩm muốn tiếp tục công bố các giá thành này để biện minh cho giá nâng cao cao, họ bắt buộc chế tạo dữ liệu để công chúng giám sát".
0 Nhận xét:
Đăng nhận xét