Phát hiện thêm yếu tố quyết định giới tính thai nhi

Theo những nhà nghiên cứu Úc, họ đã phát hiện thêm một yếu tố mới quyết định giới tính tương lai của đứa trẻ. Đó là những trình tự tăng cường (enhancers) ảnh hưởng đến hoạt tính của các gene quyết định giới tính nam hay là phụ nữ.

Theo tạp chí Nature Communications, các nhà khoa học ở Viện nghiên cứu Murdoch, Melbourne, Úc, đã nhận biết ra một yếu tố mới quyết định giới tính tương lai của đứa trẻ. Những nhà khoa học đã tập trung vào “yếu tố điều tiết” hệ quả tới hoạt tính của những gene quyết định trai hay là gái.

Brittany Croft, tác giả của công trình nghiên cứu giải thích rằng giới tính của một đứa trẻ được xác định vì thành phần những nhiễm sắc thể khi thụ thai. Như đã cho rằng, một phôi có 2 nhiễm sắc thể X sẽ trở thành bé gái và phôi có tổ hợp nhiễm sắc khả năng XY sẽ là bé trai. Nhiễm sắc khả năng Y mang một gene quan trọng gọi là SRY, nhờ vậy, hậu quả tới một gene khác là SOX9, khiến tinh hoàn phát triển trong phôi. Một cấp độ dấu hiệu rất cao của gene SOX9 này là cần thiết cho sự phát triển bình thường của tinh hoàn, thế nhưng tình trạng có trục trặc trong hoạt tính của gene SOX9 hoặc hàm lượng của gene đó kém thì tinh hoàn sẽ không chuyển biến, sẽ gây nên trục trặc trong sự tiến triển giới tính của trẻ.

Bộ gene của con người có khoảng một triệu trình tự tăng cường (enhancers) kiểm soát khoảng 22.000 gene.

Được thấy, 90% ADN của con người bao gồm những gì được gọi là ADN rác - tức phần không mã hóa chuỗi protein, nhưng lại chứa những yếu tố điều chỉnh quan trọng làm tăng hoặc giảm hoạt tính của những gene được gọi là trình tự tăng cường (enhancer) - một đoạn ADN ngắn có thể được gắn với những protein - những chất hoạt hóa, giúp làm tăng nguy cơ phiên mã của một gene cụ khả năng. Chính sự rối loạn trong hoạt động của các trình tự tăng cường có thể gây nên sự ra đời của một đứa trẻ với sự phát triển giới tính lệch lạc.

Công trình nghiên cứu của những nhà khoa học Úc nhằm tìm thấy những trình tự tăng cường điều khiển gene SOX9 ra sao. Andrew Sinclair, đồng tác giả của công trình nghiên cứu chia sẻ rằng các nhà khoa học đã tìm hiểu 3 trình tự tăng cường cùng kích hoạt gene SOX9 ở mức độ cao trong phôi XY, tạo nên sự phát triển bình thường của tinh hoàn và giới tính nam.

Những nhà khoa học lưu ý rằng trong quá trình nghiên cứu, họ đã xác định được những người bệnh có những nhiễm sắc thể XX, nghĩa là họ phải trở thành nữ giới, tuy nhiên vì có thêm các bản sao của những trình tự tăng cường này (mức độ dấu hiệu gene SOX9 cao), nên thân thể các người này có tinh hoàn. Hơn thế nữa, các nhà khoa học đã tìm thấy những người bệnh có một bộ XY bị mất những trình tự tăng cường SOX9 này (mức độ triệu chứng gene SOX9 thấp), do đó, tại họ đã phát triển buồng trứng thay do tinh hoàn. Theo các bác sĩ, sự thay đổi giới tính của trẻ trong những hiện tượng như vậy là do có được hoặc mất những trình tự tăng cường quan trọng điều chỉnh gene SOX9.

Những nhà khoa học khẳng định rằng trong bộ gene của con người có khoảng một triệu trình tự tăng cường (enhancers) kiểm soát khoảng 22.000 gene. Các trình tự tăng cường này nằm trong những vùng được gọi là ADN rác, vậy nên, chìa khóa để chẩn đoán nhiều rối loạn có khả năng được tìm nhận thấy ở ADN rác, nơi khoa học vẫn còn ít nghiên cứu.