Các bệnh nhân mắc phải căn bệnh tai quái này san sẻ rằng, căn bệnh làm họ sở hữu cảm giác đang chết dần chết mòn vì nghẹt thở
Bổ sung gene "sửa chữa" vào cơ thể bệnh nhân
“Tôi không biết phải biểu lộ căn bệnh này như thế nào”, anh Lynndrick Holmes, bệnh nhân mắc bệnh hồng huyết cầu lưỡi liềm tới từ bang Alabama đề cập.
"Tôi nghe thầy thuốc kể rằng nó giống như những dòng lưỡi liềm ở trong máu của bạn. Tương tự như thế. Nhưng đối có tôi, tôi thấy mình giống như 1 con cá bị vứt lên bờ, không có ôxy để thở. Tôi cảm thấy mình đang chết dần chết mòn vì nghẹt thở”, bệnh nhân 29 tuổi cho biết.
Giám đốc Viện Sức khỏe quốc gia Hoa Kỳ (NIH) ông Francis Collins bộc lộ, bệnh hồng cầu lưỡi liềm (hay bệnh thiếu máu hồng huyết cầu hình lưỡi liềm) là 1 căn bệnh quái ác đối có cả bệnh nhân và những bác sĩ. Đáng đề cập, trên thế giới hiện tại chưa có phác đồ điều trị chung nào để chữa dứt điểm căn bệnh này. Thực tế, cách thức điều trị bệnh hồng huyết cầu hình lưỡi liềm mới chỉ giới hạn ở việc làm cho giảm những cơn đớn đau cho bệnh nhân.
hồng huyết cầu khó di chuyển trong những vi mạch nhỏ, dễ bị đóng vón gây tắc nghẽn.
Mang cấu trúc bất thường, hồng huyết cầu khó chuyển động trong các vi mạch nhỏ, dễ bị đóng vón gây tắc nghẽn và giảm khả năng gắn kết, tải oxy đến những mô.
Holmes là 1 trong 9 tự nguyện viên tham dự cuộc thể nghiệm lâm sàng ở trung tâm chuyên khoa của NIH. Anh bỗng dưng phát hiện ra cuộc thử nghiệm sau khi vô vọng tìm kiếm những cách điều trị thay thế trên mạng Internet. Tại cuộc thử nghiệm này, những nhà nghiên cứu tin rằng họ đã mua ra một phương pháp điều trị hiệu quả đối sở hữu căn bệnh được mô tả là khiến hàng triệu người trên thế giới đau đớn và kiệt sức.
Các nhà nghiên cứu tại Viện Y tế quốc gia Mỹ cho biết, họ đã dùng các kỹ thuật trị liệu gene để bổ sung một gene "sửa chữa" vào thân thể bệnh nhân bằng cách thức đặt gene này vào trong 1 mẫu virus. Virus sau ấy được đưa vào tủy xương đã được làm sạch tế bào tủy bình thường, để tạo không gian cho gene khỏe mạnh sinh ra khi virus nhân bản. Từ đó, dần thay thế 1 cách thức hiệu quả những tế bào hồng cầu lưỡi liềm trong máu của bệnh nhân.
“Chúng tôi chỉ thuần tuý là bổ sung gen tu chỉnh. Còn các gene lỗi chúng tôi chẳng phải ảnh hưởng gì. Đây chính là liệu pháp bổ sung gene”, giáo sư John Tisdale, chuyên khoa huyết học phân tử, người dẫn đầu cuộc thí điểm cho biết.
Con ngựa thành Tơ-roa
Mẫu virus mà các nhà công nghệ của NIH tiêu dùng trong trường hợp này là virus HIV. Hẳn nhiên, lực lượng nghiên cứu đã tiêu dùng luôn tiện virus không đựng những nhân tố nghiêm trọng có thể gây nên căn bệnh sida. Giáo sư Tisdale biểu thị virus HIV là 1 “con ngựa thành Tơ-roa” chẳng những ko gây bệnh HIV mà còn hết sức hữu hiệu trong việc đưa những gen đã được chỉnh sửa vào cơ thể người bệnh.
Các nhà nghiên cứu bổ sung 1 gene "sửa chữa" vào cơ thể bệnh nhân bằng bí quyết đặt gene này vào trong một mẫu virus.
Các nhà nghiên cứu sử dụng kỹ thuật trị liệu gene để bổ sung một gene "sửa chữa" vào cơ thể bệnh nhân bằng cách thức đặt gene này vào trong một chiếc virus. Trong khoảng ấy, dần thay thế một phương pháp hiệu quả các tế bào hồng huyết cầu lưỡi liềm trong máu của bệnh nhân.
Đối với giáo sư Tisdale, thời khắc đáng nhớ nhất của thí nghiệm này chính là lúc ông nhận thấy nồng độ huyết sắc tố của bệnh nhân dần được thường ngày hóa.
“Khi thấy nồng độ huyết sắc tố trở về mức thông thường và khi Quan sát lượng hồng cầu, cùng lúc thấy nồng độ huyết sắc tố được điều chỉnh bằng chiếc virus trên, tôi cảm thấy thật kỳ diệu”, giáo sư Tisdale nhắc.
Kết quả thí nghiệm lâm sàng trên 9 bệnh nhân tự nguyện đích thực “ấn tượng”,ông Collins biểu đạt. Chỉ trong vòng hai hoặc 3 tháng được điều trị theo liệu pháp “sửa gene”, cả 9 bệnh nhân đều cho thấy dấu hiệu hồi phục khả quan và họ lần đầu tiên trong đời cảm nhận được thế nào là cuộc sống khỏe mạnh như người thường nhật.
“Khi Quan sát bảng công thức máu của bệnh nhân và xem phết máu ngoại biên của họ, chúng tôi mang cảm giác như hồng huyết cầu lưỡi liềm không còn còn đó trong máu của họ”, ông Collins san sẻ.
“Mặc dù đây mới chỉ là thể nghiệm lâm sàng và chúng tôi mới chỉ theo dõi trạng thái của bệnh nhân trong khoảng 1 năm, nhưng tôi tin rằng, đây chính là phác đồ điều trị bệnh hồng cầu máu lưỡi liềm”, ông nhắc thêm.
Hồng cầu ở các bệnh nhân này không với cấu trúc tròn và dẹt giống hình đĩa như bình thường mà mang hình khuyết như trăng lưỡi liềm.
Hiện, cách thức điều trị bệnh hồng huyết cầu hình lưỡi liềm mới chỉ dừng ở việc làm giảm các cơn đớn đau cho bệnh nhân.
Về phần mình, bệnh nhân Holmes cho biết, anh cảm thấy thân thể dần khỏe mạnh lên khi mà triệu chứng nghẹt thở như cá bị vứt lên bờ cũng dần biến mất.
“Tôi không còn là anh chàng Holmes ốm yếu trước lúc nữa. Rút cuộc tôi đã khỏi bệnh rồi. Tôi hạnh phúc vì đã quyết định tham gia cuộc thể nghiệm. Tôi đã hết hẳn hồng huyết cầu lưỡi liềm trong máu rồi”, anh Holmes vui mừng cho biết sau 100 ngày điều trị.
Các nhà nghiên cứu của NIH tin rằng, 7000 căn bệnh khác hoàn toàn sở hữu thể được hưởng lợi trong khoảng liệu pháp bổ sung gene 1 lần này chẳng hạn như bệnh rối loạn tế bào bạch huyết cầu hay còn gọi là u hạt mạn tính và rất mang thể, trong tương lai sẽ xóa sổ được căn bệnh u xơ nang.
Bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm, còn gọi là bệnh hồng huyết cầu lưỡi liềm, là bệnh rối loàn máu do gene quy định việc sản sinh huyết sắc tố hemoglobin - thành phần chủ yếu cấu tạo nên hồng huyết cầu và giữ nhiệm vụ chuyển vận oxy đi khắp thân thể - bị đột biến.
Hồng cầu ở những bệnh nhân này không với cấu trúc tròn và dẹt giống hình đĩa như thường ngày mà với hình khuyết như trăng lưỡi liềm hoặc như cái liềm gặt lúa. Có cấu trúc bất thường đấy, hồng huyết cầu khó vận động trong những vi mạch nhỏ, dễ bị đóng vón gây tắc nghẽn và giảm khả năng gắn kết, chuyển vận oxy đến những mô.
Khi hiện tượng tắc mạch xảy ra, khả năng viêm và nhiễm khuyển rất to, trong ấy những cơ quan bị tác động nặng nhất là phổi, gan, xương, cơ bắp, não, mắt và thận. Đây là căn bệnh di truyền từ cha/mẹ cho con loại ở trong gene. Người mắc bệnh cần phải được chữa trị đều đặn để chỉnh đốn hiện trạng thiếu máu và ngăn chặn cũng như kìm giữ các cơn phát bệnh đau đớn.
0 Nhận xét:
Đăng nhận xét